Информация, содержащаяся в ДНК, переносится из поколения в поколение генами, которые составляют генотип человека и определяют его внешний облик и состояние здоровья.

Если гены претерпевают по каким-то причинам изменения, нарушается их структура, то проявляются генетические заболевания, которые передаются по наследству.

Типы

Выделяют три категории наследственных заболеваний, на которые здоровье генов имеет прямое влияние:

  1. Болезни с генетической предрасположенностью
    Чтобы они проявились и начали свое развитие, должно присутствовать внешнее воздействие на здоровье человека. Это может быть ЧМТ, аллергическая реакция и т.д.
  2. Заболевания, вызванные исключительно мутированным геном
    Они имеют четкую направленность передачи по наследству. К ним относят близорукость, наличие шести пальцев вместо пяти, мышечную дистрофию и т.д.
  3. Заболевания, которые проявляются под влиянием инфекции или травмы

 

Специалисты не могут установить прямую связь этих заболеваний с генетическими мутациями. Тем не менее, наследственность имеет место быть. Она во многом определяет течение заболевания и его влияние на организм.

 

Кроме этого выделяют следующие виды генетических болезней:

  • хромосомные перестройки. Сюда входят патологии, которые возникают вследствиеизменения структуры хромосом. Возникает генетический дисбаланс и некорректная передача наследственной информации;
  • моногенные болезни. Наследственные заболевания такого типа объясняются повреждениями строения ДНК на генетическом уровне;
  • полигенные заболевания. Они возникают не только вследствие генетической предрасположенности. Большое влияние оказывают внешние причины. Такие мультифакториальные заболевания проявляются в результате воздействия многих генов.

Причины

Главная причина генетического заболевания – устойчивое изменение генотипа, или мутация.

 

Изменения наследственной информации человека в зависимости от их происхождения подразделяются на несколько категорий.

 

  1. Генные мутации, или изменения в структуре участков ДНК. Опасность проявляется в случае, когда начинают образовываться аномальные белки с некорректными для них характеристиками.
  2. Геномные и хромосомные изменения в их качестве и количестве. Нарушение только строения хромосом может и не оказать критического воздействия на функционирование организма. Но если меняется количество хромосом, то проявляются очень тяжелые генетические заболевания.
  3. Изменения половых или соматических клеток.

 

Генетики выделяют причины, которые провоцируют мутации генома и ведут к появлению на светмалыша с наследственными нарушениями:

 

  • возраст родителей. Чем старше будущий родитель, тем больше генетических повреждений проявляется в организме;
  • родственная связь между родителями будущего ребенка. Если мать и отец содержат в своих геномах наследственную мутацию, то при близком родстве проявление этой мутации у будущего ребенка имеет максимальную вероятность;
  • принадлежность родителей к конкретной этнической группе;
  • облучающее воздействие на системы организма или внутренние органы матери или отца, а также влияние сильных ядовитых, наркотических веществ или лекарств;
  • нездоровый образ жизни: опасные вредные привычки, неправильное питание, серьезные стрессы.

 

При планировании беременности имеет большой смысл пройти предварительное генетическое обследование на выявление генетических заболеваний у родителей.

Диагностика

Сегодняшняя медицина способна определить наличие генетического заболевания еще на этапе развития плода, а также спрогнозировать возможные нарушения при планированиистать родителями.

 

Выделяют следующие методы диагностики:

 

  • биохимический анализ. Он диагностирует генетические заболевания, которые произошли вследствие нарушения обменных процессов;
  • синдромологический анализ (выделяет симптомы определенного генетического заболевания);
  • цитогенетический анализ (анализирует строение и расположение хромосом относительно друг друга внутри клетки);
  • УЗИ плода (определяет болезни хромосом);
  • молекулярно-цитогенетический анализ (выявляет даже незначительные опасные изменения в строении ядра клетки);
  • молекулярно-генетическое исследование (диагностирует моногенные болезни, изменения в строении ДНК).

 

Своевременное определение наличия генетических заболеваний или их вероятность позволяет принять необходимые меры на самых ранних этапах внутриутробного развития плода, а также предоставить возможность для сведения к минимуму неблагоприятных последствий.

Лечение

Современная медицина сделала огромный шаг вперед и не считает лечение генетических заболеваний бесперспективным, как было еще совсем недавно.

 

Сегодня выделяются три главных метода лечения наследственных нарушений:

 

  1. симптоматический метод. Задача – исключить болезненные симптомы и снизить скорость развития заболевания;
  2. этиологический метод, или генная коррекция. Задача – определить и выделить мутированный участок ДНК, клонировать его и использовать в лечении;
  3. патогенетический метод. Задача – ликвидировать нарушения, которые вызваны мутированным геном.

 

Людям с генетическими заболеваниями рекомендуется регулярно посещать врача, проводить плановые обследования и руководствоваться назначенной терапией.